비알코올 지방간질환(non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)은 임상적으로 의미 있는 음주량, 약인성 간손상(drug induced liver injury), 바이러스 간염 등과 같은 이차적 원인에 의해 발생한 간질환이 없으면서 임상적 소견이나 생화학적, 영상학적, 병리학적 검사에 합당한 소견이 있는 질환을 의미한다. 특히 간 내 지방침착(지방증)은 간 조직검사에서 5% 이상의 간세포에 지방이 침착된 경우로 정의된다. 비알코올 지방간질환은 비알코올 지방간, 비알코올 지방간염, 비알코올 지방간질환 연관 간경변증을 모두 포함한다. 국내에서 비알코올 지방간질환의 유병률은 약 30%이다. 그리고 비만이 아니더라도 (비비만체중, 非肥滿, non-obese, BMI: 동양인 25 kg/m2 미만, 서양인 30 kg/m2 미만) 비알코올 지방간질환에 걸릴 수 있는데 국내에서의 전체 비알코올 지방간질환 환자 중의 유병률은 약 19%이다. 이 질환의 위험인자는 신체활동의 감소와 연관이 있는 비만, 당뇨병, 이상지질혈증, 대사증후군, 갑상선기능저하증, 유전적인 요인 등이다.
비알코올 지방간질환 중 비알코올 지방간에 비해 비알코올 지방간염에서는 간섬유화가 빠르게 진행할 수 있다. 비알코올 지방간질환과 연관하는 간경변증과 간세포암종이 증가하고 있으며, 진행된 섬유화나 간경변증이 동반되지 않은 상태에서도 간세포암종의 빈도가 다른 간질환에 비해 높다. 비알코올 지방간질환 환자를 정상 대조군과 비교해 보면 심혈관질환, 당뇨병, 대사증후군, 만성 신장병, 심장 부정맥, 골다공증, 대장 선종, 대장암 및 유방암 등이 발생 빈도가 증가한다고 알려져 있고, 주된 사망원인은 심혈관질환, 악성종양, 간질환 등이며, 지방간염, 간섬유화를 동반하면 간질환 관련 사망률이 증가한다.
비알코올 지방간질환이라는 용어는 1986년 처음 제안되었는데 이 용어가 음주 및 다른 원인의 간질환을 배제하며 진단하는 것에 비해서 병인에 중요한 역할을 하는 과다한 내장지방과 대사이상에 중점을 두는 대사이상 관련 지방간질환(metabolic dysfunction associated fatty liver disease, MAFLD)이라는 새로운 용어가 2020년도에 처음 언급되었다. 비만, 대사증후군 등이 비알코올성 지방간질환의 독립적 위험인자이지만 체질량지수(BMI)가 정상인, 즉 비만하지 않은(lean 또는 non-obese) 비알코올성 지방간질환 환자도 상당수 있고, 과체중 또는 비만한 환자보다 중증도가 낮을지라도 일부는 간질환 및 당뇨와 심혈관질환을 초래할 수 있어서 대사이상 관련 지방간질환의 중요성이 대두된다.
